Kæledyr
Kæledyr
Equin aganglionisk megacolon, også kendt som "dødelig hvidfølsyndrom," er en sjælden genetisk lidelse hos heste, der opstår, når en hest fødes med to kopier af et recessivt gen. Dette arvelige recessivt træk forhindrer dannelsen af nerver i den del af tyktarmen, der ofte omtales som kolon, hvilket fører til dødelig tarmobstruktion.
Det recessive gen, der fører til equin aganglionisk megacolon, styrer kodningen af endothelin-3-receptoren, et transmembranpeptid. En endothelin-3-receptor er et 21 aminosyrepeptid, der danner et protein kaldet Endothelin 3. Endothelin 3 hjælper med at danne neuralcelleceller og melanocytter i embryoner. Neuralcelleceller danner nerver i hele kroppen, inklusive mave-tarmkanalen, mens melanocytter producerer melanin, som er et pigment ansvarlig for hår-, øje- og hudfarve. Når receptoren er muteret, skaber den streger af hud på heste, der ikke har pigmentering. Denne mangel på pigmentering omtales som et "overo" mønster. Når to overo-mønsterheste med kopier af det arvelige muterede endothelin-3-receptorgen parrer sig, øger de dramatisk deres chancer for at producere et hvidt føl uden tilstrækkelige nerveender i sin kolon.
Et hvidt føl har ingen pigmentering hverken på sin hud eller pels. Hvide føl ramt af sygdommen kan se normale ud ved fødsel, men inden for få timer vil de begynde at vise symptomer på kolik. Sunde hvide føl, der kan have problemer med at producere afføring, kan hjælpes med en klyster. Føl, der har equin aganglionisk megacolon, vil ikke reagere på en klyster.
American Paint Horse er oftest ramt af sygdommen, selvom andre hesteracer er blevet ramt, herunder Quarter Horse- og Thoroughbred-racer. Desværre er farven på en bestemt hests pels ikke en pålidelig metode til at forudsige forekomsten af genet. En enkelt kopi af genet findes i 94 procent af frame overo, white calico overo og frame blend overo heste. Frame overo får sit navn fra den såkaldte "indramning" af mangel på pigmentering af den omgivende pigmenterede farve af hestens pels. Avlshingste solid, sabino og minimally blend overo står for en meget lavere forekomst af genet. Avlshingste solid har en næsten monokromatisk pelsfarve, med lejlighedsvise pletter af hvid, grå eller sort. Sabino-heste, selvom de viser hvide pletter eller lejlighedsvis helt hvide pelse, skylder deres farvelægning til et separat gen kendt som "Sabino 1"-genet. Minimally blend overo-heste viser pletvist, uregelmæssig hvid farvelægning på deres pelse. Den eneste måde at afgøre, om en hest besidder en kopi af genet, er at udføre en genetisk test.
Desværre findes der ingen kendt behandling for denne sygdom. Ramte føl dør en smertefuld død inden for få dage, hvis de ikke behandles. Mange dyrlæger foretrækker at aflive følene, når de er blevet nøjagtigt diagnosticeret.