Kæledyr
Kæledyr
Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) er en ekstremt sjælden genetisk forstyrrelse forårsaget af mutationer, der påvirker lysosomalt lager. Flere forskellige typer mucopolysaccharidoser (MPS'er) findes hos hunde, mennesker, rotter og andre dyr, men MPS VII er mere almindelig hos Tyske Schäferhunde end andre racer.
MPS VII forårsages af mangel på et enzym, beta-glucuronidase, som er kritisk for udviklingen og vedligeholdelsen af skelet og led. Dette enzym er til stede i cellelysosomer og er livsvigtigt for fjernelse og nedbrydelse af glycosaminoglykaner (GAG'er), som er mucopolysaccharider produceret af cellulaire aktiviteter. Inaktiviteten af beta-glucuronidase hos hunde med MPS VII forårsager, at cellulære affaldsprodukter ophobes og værker havoc på skelet, led og organer. MPS VII forårsages af en recessiv genmutation, der gør beta-glucuronidase ineffektiv.
MPS VII er synlig fra fødslen og er en progressiv og uheldig forstyrrelse. Fra fødslen til tre måneder spreder knogle- og ledsygdom og påvirker bevægelighed. Ved tre til seks måneder er hunde med MPS VII ude af stande til at stå eller bevæge sig, og muskelvæv begynder at forgå på grund af inaktivitet. Synsforstyrrelser på grund af hornhinde-skygging kan også opstå, hvilket forårsager begrænset syn eller blindhed. Ved fem til 22 måneder bliver hunde letargiske og interesserløse, da sygdommen påvirker hjernen.
Da MPS VII er synlig fra fødslen, opstår de første symptomer tidligt i udviklingen. Efter at have bemærket sværved at gå eller stå, vil en godkendt dyrlæge udføre en fysisk undersøgelse inklusive blodprøver og røntgen af skeletet. Genetisk test er også tilgængelig, da hunde med MPS VII ikke bør avles. Blodprøver bestemmer niveauerne af blodenzymmer, og DNA-teste bestemmer den specifikke type MPS-forstyrrelse, der rammer hunden. Skelet-røntgenbilleder afslører abnormaliteter i knogle- og udvikling, der er karakteristiske for MPS VII. En nylig udviklet urinprøve kan bestemme niveauerne af mucopolysaccharider og diagnosticere alle typer MPS-forstyrrelser.
MPS VII blev første gang opdaget i en blandet race hund, men efterfølgende forskning udført af Silverstein Dombrowski bestemte, at den Tyske Schäferhund almindeligt bærer mutationen. Selvom mutationen kan opstå i andre racer, findes der ingen rapporterede tilfælde uden for Tyske Schäferhunde og blandede racer med Tysk Schäferhund-ancestry.
Der findes ingen behandling til MPS VII, og Tyske Schäferhunde, der rammes, sættes typisk til søvn, efter de mister evnen til at gå. Genetisk test er vigtig hos hunde brugt til avl for at forhindre, at denne sygdom videreføres til valpe. Da MPS VII er en recessiv forstyrrelse, bør Tyske Schäferhunde testes, selvom hundene ikke viser symptomer af sygdommen. Hunde, der bærer det ansvarlige gen, kan virke sunde, men bør fjernes fra avlspoolen for at sikre sundheden og stabiliteten af fremtidige generationer.